Cercetătorii au descoperit noi gene asociate autismului și altor boli neurologice

Un studiu la care au participat cercetători dintr-o echipă internațională arată că au fost descoperite noi gene asociate autismului şi altor tulburări neurologice, relatează Agerpres. Astfel, lipsa unor gene din familia celor care sunt situate în “cromozomul X” ar putea avea legătură cu anumite alterări asociate tulburărilor din spectrul autismului, relevă studiul, copatronat de Consiliul […]

Cercetătorii au descoperit noi gene asociate autismului și altor boli neurologice

Un studiu la care au participat cercetători dintr-o echipă internațională arată că au fost descoperite noi gene asociate autismului şi altor tulburări neurologice, relatează Agerpres.


Astfel, lipsa unor gene din familia celor care sunt situate în “cromozomul X” ar putea avea legătură cu anumite alterări asociate tulburărilor din spectrul autismului, relevă studiul, copatronat de Consiliul Superior de Cercetări Ştiinţifice (CSIC) din Madrid.


Cercetătorii
spun că au fost descoperite gene noi care sunt implicate în funcţii neuronale
complexe şi care nu au mai fost cercetate până acum în cadrul tulburărilor din
spectrul autist.


Ansamblul
BEX/TCEAL este o familie de 14 gene puţin studiate şi situate în cromozomul X,
a explicat CSIC într-un comunicat de presă.


Rolul acestui
complex de gene codifică mici proteine ce îşi schimbă configuraţia în funcţie
de contextul molecular pe care îl găsesc.


Studiul cercetătorilor arată cum eliminarea sau modificarea uneia dintre aceste gene - BEX3 - are un efect decisiv asupra unei căi metabolice legate de proliferarea şi diferenţierea multor ţesuturi, mai ales în sistemul nervos. Astfel, gena aceasta și alte componente ale complexului ar putea avea legătură cu patologia spectrului autist și cu alte afecțiuni neurologice.


Șoarecii
care au fost folosiți pentru studiu și care suferă de lipsa uneia dintre aceste
gene dau dovadă de un comportament asociat cu spectrul tulburării autiste,
precum comportamentul antisocial, pe lângă modificări de tip anatomic sau ale
scheletului.


Cercetarea a
fost coordonată de cercetătorii Jaime Carvajal, de la Centrul Andaluz de
Biologie şi Dezvoltare, şi de Jordi García-Fernández, de la Institutul de
Biomedicină al Universităţii din Barcelona (IBUB-UB).


Rezultatele
studiului au fost publicate în revista Genome Biology.